“巴掌脸宝宝”天生明星脸?原是患了“小头综合征”

  “巴掌脸宝宝”天生明星脸?
   原是患了“小头综合征”

  武汉晚报讯(通讯员高琛琛 记者黎清)小女孩天生“巴掌脸”,人人都夸像明星,没想到查出“小头畸形”的偏差。令人意外的是,孩子的基因检测没发现问题,武汉儿童精准医学中心专家抽丝剥茧,终于发现“病根”出在妈妈身上。

  3岁半的妞妞出生在湖北黄冈,由于妞妞的头和脸比同龄孩子显著要小,照相很上镜,邻人都夸她长了一张“明星脸”。

  可至今,妞妞只会喊“爸爸妈妈”,体重才24斤。奶奶教妞妞认字,她也基本上记不住。在当地医院,医生以为妞妞有显著的语言和智力落伍,出生时听力筛查并没有通过,可能还存在听力缺陷,一家人陷入了痛苦。

  最近,妞妞的母亲又有身了,夫妻俩希望要一个康健的宝宝,便找到了武汉儿童医院精准医学中心的何学莲主任。经由问诊与丈量,何学莲发现妞妞头围只有46厘米,显著小于同龄正常儿童头围,而且妞妞的运动与语言也有差别水平的落伍,是“小头畸形”患儿。

90后夫妻直播带货月入十多万

说起直播带货,没有人不知道李佳琦、薇娅,相比一天带货上亿的头部主播而言,在武汉,还有数以千计的不知名小主播。刚做直播,从暑假一直到过年,苏月一直在投入,买设备和给粉丝发福利都是自己掏钱。

  何学莲先容,小头畸形是一种罕有的神经系统疾病,可导致儿童头部变小且不能完全发育,通常由于大脑发育相关的基因缺陷或者胎儿期泛起熏染、寄生虫、有毒化学物质、营养不良、酒精、药物等缘故原由引起。除了头围小之外,儿童还可能泛起发育迟缓、智力低下、癫痫、矮小、语言迟缓以及视力听力障碍。

  在何学莲的建议下,妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测,然则基因检测效果并没有发现妞妞的染色体和基因有问题。

  问题到底出在哪儿?一个月后妞妞复诊时,何学莲注意到,两次就诊讲述病史大多是奶奶和爸爸,妈妈刘女士好像对孩子的康健“漠不关心”。

  何学莲还注意到,刘女士长着一头黄发,早先她以为是染发,问了孩子奶奶才知道是天生的。何学莲又仔细询问了妞妞妈妈的智力情形,家人说,妞妞妈妈反映比正常人稍慢,然则不朝夕相处的话,一样平常觉察不到。

  何学莲暗自忖度,妞妞的问题会不会是妈妈遗传下来的呢?随后,何学莲团队把刘女士也作为患者,重新剖析一家人的基因检测数据,这一剖析就有了新发现。效果显示,刘女士大概率是苯丙酮尿症患者,然则由于症状很稍微,一直没有治疗,以是血苯丙氨酸水平较高。有身时代,胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境,导致泛起发育迟缓和小头畸形等情形。之后检测其血苯丙氨酸,水平为9.26mg/L(正常人小于2mg/L),证实了何学莲的推测。

  何学莲提醒家长,若是发现孩子存在发育迟缓、智力低下或其他先天异常,建议带孩子到医院就诊,只管清扫基因或者母体因素(好比疾病或药物等)。

【编辑:卞立群】

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